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FICHE EXAMEN
PTERINES URINAIRES SUR PAPIER BUVARD
Révisé le 03/05/2023 12:02:26
EXAMEN
Nom d'examenPTERINES URINAIRES SUR PAPIER BUVARD
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Synonymes, Abréviations, mots clésNEOPTERINE, BIOPTERINE, PRIMAPTERINE
PTERIDINES
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Ma'atem CAILLIEREZ
Elise JEANNESSON-THIVISOL
Contactsecrétariat: 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 65 61 53
Principales indicationsRecherche d'une anomalie du métabolisme ou du recyclage du BH4 par déficit enzymatique en GTP cyclohydrolase (GTPCH), en Biopterine synthétase ou Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS) ou en Pterine carbinolamine dehydratase (PCD)
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesRéaliser impérativement cet examen avant tout test/toute supplémentation en BH4
La carte de Guthrie une fois sèche est mise sous enveloppe papier. A proscrire : pochette plastique, papier aluminium. Laisser sécher à l'abri de la lumière obligatoirement.
DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément. Les deux enveloppes contenant les cartes de Guthrie (urine et sang) sont mises avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l’enveloppe
Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique ptérines mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine.
Préparation du patientA réaliser de préférence sur les premières urines concentrées du matin
CotationNABM 4001 + NABM 0592 (créatinine)
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementURINES
EchantillonUrine fraîchement collectée.
Imbiber totalement la partie buvard de 2 «cartes de Guthrie»,
Laisser sécher à l’obscurité, identifier les cartes.
Quantité: 2
Délai pré-analytique et conditions de transportT ambiante abri lumière
Pré traitement (à usage du laboratoire)Conserver l'enveloppe à T ambiante à l'abri de la lumière.
Dans le placard situé dans la pièce B01.E01A033
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse6 mois à température ambiante et à l'abri de la lumière
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats1 mois
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