Retour
FICHE EXAMEN
DIHYDROPTÉRIDINE RÉDUCTASE
Révisé le 02/05/2023 13:55:17
EXAMEN
Nom d'examenDIHYDROPTÉRIDINE RÉDUCTASE
Structure concernéeBIOCHIMIE SPÉCIALISÉE BRABOIS
Synonymes, Abréviations, mots clésDHPR
Laboratoire exécutant
LABORATOIRE CHU DE NANCY
Responsable(s)Ma'atem CAILLIEREZ
Elise JEANNESSON-THIVISOL
Contactsecrétariat: 03 83 15 44 83
Biologistes : 03 83 65 61 53
Principales indicationsDiagnostic enzymatique d'un déficit en DHPR responsable d'une hyperphénylalaninémie. Cet examen doit être réalisé chez tout nouveau-né présentant une hyperphénylalaninémie quelque soit son importance.
Remarques particulières, renseignements cliniques (RC) ou utilesLa carte de Guthrie une fois sèche est mise sous enveloppe papier. A proscrire : pochette plastique, papier aluminium. Laisser sécher à l'abri de la lumière obligatoirement.

DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément. Les deux enveloppes contenant les cartes de Guthrie (urine et sang) sont mises avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l’enveloppe

Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique ptérines mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine.
Cotation4011, DHPR + E014, Hémoglobine
PRE ANALYTIQUE
Nature du prélèvementSang veineux
EchantillonTaches de sang sur un papier buvard de type « Guthrie», laisser sécher, identifier la carte.
Type de CONTENANT
x1Buvard
Quantité minimale de liquide biologiqueAu moins 6 belles taches
Délai pré-analytique et conditions de transportT ambiante abri lumière
Autres examens réalisables sur ce prélèvement dans le respect des conditions pré-analytiques des examens ajoutésPossibilité de réaliser un taux de Phénylalanine sur ce buvard
Pré traitement (à usage du laboratoire)Conserver à T ambiante à l'abri de la lumière.
buvard Dans le placard situé dans la pièce B01.E01A033
ANALYTIQUE
Délai de conservation de l'échantillon par le laboratoire pour ajout d'examen complémentaire ou réanalyse6 mois à température ambiante et à l'abri de la lumière
POST ANALYTIQUE
Délais de rendu des résultats1 mois
DOCUMENTS/LIENS
Lien 1 ou document(s)
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer